Gaucher-Krankheit: seltene Erkrankung mit ausgeprägten Knochensymptomen

Knochenschmerzen und Deformierungen, besonders an den Beinen, können Hauptsymptome der seltenen Gaucher-Krankheit (sprich: „goschee“) sein.

Darauf hat der Hamburger Orthopäde Dr. Martin Buchholz bei den Gaucher-Aktionstagen in Hamburg aufmerksam gemacht. Morbus Gaucher ist eine vererbte Speicherkrankheit. Wegen eines genetischen Defekts mangelt es dem Körper an dem wichtigen Enzym Glukozerebrosidase. Folge ist eine massive Anreicherung des Fettstoffs Glukozerebrosid in verschiedenen Organen, unter anderem auch im Knochenmark. Dies führt z. B. zu verstärkter Blutungsneigung (Nasenbluten), Vergrößerung der Milz mit Oberbauchbeschwerden sowie zu Knochenproblemen.

Die typischen Gaucher-Zellen sind auf dem normalen Röntgenbild nicht zu sehen, wohl aber Verformungen des Oberschenkelknochens sowie „Löcher“ – sogenannte Osteolysen wo sich der Knochen lokal auflöst, was die Bruchgefahr erhöht und z. B. auch einen Hüftgelenksersatz erforderlich machen kann. Bei Verdacht auf die Gaucher-Krankheit sollte daher eine Magnetresonanztomographie vorgenommen werden, so Buchholz. Gaucher-Patienten klagen oft über attackenartige Knochenschmerzen. Man nimmt an, dass die Gaucher-Zellen punktuell die Durchblutung im Knochengewebe verhindern. Wird bei Kindern die Gaucher-Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt, resultieren Wachstumsstörungen. Die Knochenveränderungen können zu schweren Bewegungsstörungen und Gelenkdestruktionen führen.

Zur Diagnostik sollten Patienten an eines der sechs spezialisierten Gaucher-Zentren überwiesen werden (Hamburg-Eppendorf, Leipzig, Düsseldorf, Oberhausen, Mainz, München). Je früher die Verdachtsdiagnose bestätigt wird, um so früher kann mit der Behandlung der Infusion eines Ersatzenzyms begonnen werden und desto besser lassen sich Organschäden einschränken oder verhindern.

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